Здравоохранение
В Минздраве обсудили генетические заболевания жителей Якутии
2 мая прошел круглый стол «Особенности проявления заболеваний в Якутии при ДНК-тестировании» с участием Евгения Имянитова, д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН, заведующего научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Минздрава РФ.
Участников и гостей круглого стола поприветствовала министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева. - Молекулярно-генетические методы исследований являются неотъемлемой частью современной медицинской науки и системы здравоохранения. Сегодняшняя программа интересна для медицинской общественности, и я убеждена, что рассматриваемые вопросы наследственных патологий имеют большую ценность. Благодаря сотрудничеству с Евгением Наумовичем мы проводим фундаментальные исследования для того, чтобы сохранить здоровье нашего населения, - сообщила министр.
Как отметил Евгений Наумович: «У каждой нации свой уникальный спектр генетических заболеваний, а в связи с малочисленностью и изолированностью жителей Якутии, чаще выявляются наследственные виды заболеваний. Например, по результатам совместных пилотных исследований выявлено 27 вариантов мутаций в генах, достоверно ответственных за развитие моногенных наследственных болезней и 16 вариантов мутаций в «генах-кандидатах». В том числе определены мутации, ассоциированные с аутосомно-доминантным синдромом Боринга-Опица, синдромами CHAND и ряда других рецессивных заболеваний. Кроме того, выявлены 5 «редких» потенциально-значимых мутаций, ассоциированных с триглицеридемией и морбидным ожирением, гиперинсулинизмом, гипертрофической кардиомиопатией. Эти исследования должны быть продолжены».
В республике генетические исследования проводятся на базе медико-генетической консультации Республиканской больницы №1- НЦМ им. М.Е. Николаева, научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ им. М. К. Аммосова, Якутского республиканского онкологического диспансера. Особо отметим, что с прошлого года в рамках Национального проекта «Здравоохранение» начался расширенный неонатальный скрининг новорожденных, в результате которого своевременно выявляются дети с наследственной патологией.
Пресс-служба Минздрава РС (Я)
2024-05-05 02:33:24 Всего просмотров: 56 Поделиться: 
Ссылки по ключевым словам:
2024-05-16 06:55:13 - Для медицинского обеспечения Игр «Дети Азии» в Якутске будет развернут 31 медпункт 2024-05-15 13:52:41 - Айсен Николаев встретился с председателем Счетной палаты Якутии Аленой Федоровой 2024-05-12 06:30:20 - Глава Якутии поздравил Виктора Рассадина и Айаала Лазарева с путевками на Олимпиаду-2024 2024-05-12 06:28:53 - Глава Якутии поздравил Михаила Мишустина с утверждением на должность Председателя Правительства РФ 2024-05-10 06:00:02 - Половодье в Якутии: Ледоход на Лене наблюдается у Ленска 2024-05-09 15:48:00 - День Победы отметили в Якутске торжественным митингом и военно-патриотическим парадом 2024-05-09 13:28:34 - Бойцам СВО вручили подарки из Якутии 2024-05-09 09:39:16 - НАЦПРОЕКТ С ПРОБЛЕМОЙ. Жители п. Кысыл-Сыр требуют обеспечить проезд по ремонтируемой дороге 2024-05-09 06:29:35 - Поздравление Главы Республики Саха (Якутия) Айсена Сергеевича Николаева с Днём Победы 2024-05-09 02:54:42 - Более 10 тысяч жителей Якутска приняли участие в акции «Свеча памяти» |
